Информация о публикации

Просмотр записей
Инд. авторы: Валетдинова К.Р., Устьянцева Е.И., Григорьева Е.В., Маретина М.А., Куранова М.Л., Киселев А.В., Баранов В.С., Сорокоумов Е.Д., Ратушняк А.С., Кизилова Е.А., Минина Ю.М., Ветчинова А.С., Медведев С.П., Закиян С.М.
Заглавие: Современные подходы, используемые для изучения болезней двигательного нейрона
Библ. ссылка: Валетдинова К.Р., Устьянцева Е.И., Григорьева Е.В., Маретина М.А., Куранова М.Л., Киселев А.В., Баранов В.С., Сорокоумов Е.Д., Ратушняк А.С., Кизилова Е.А., Минина Ю.М., Ветчинова А.С., Медведев С.П., Закиян С.М. Современные подходы, используемые для изучения болезней двигательного нейрона // Болезнь Паркинсона и расстройства движений: Руководство для врачей по материалам IV Национального конгресса по болезни Паркинсона и расстройствам движений (с международным участием) / Под редакцией С.Н. Иллариошкина, О.С. Левина. - 2017: Лакшери Принт. - С.281-284.
Внешние системы: РИНЦ: 30669556;
Издано: 2017
Физ. характеристика: с.281-284
Конференция: Название: IV Национальный конгресс по болезни Паркинсона и расстройствам движений (с международным участием)
Город: Москва
Страна: Россия
Даты проведения: 2017-09-11 - 2017-09-13
Цитирование: 
1. Taylor J.P., Brown R.H., Cleveland D.W. Decoding ALS: from genes to mechanism. Nature. 2016; 539(7628): 197-206.
2. Abel O., Powell J.F., Andersen P.M., Al-Chalabi A. ALSoD: A user-friendly online bioinformatics tool for amyotrophic lateral sclerosis genetics. Hum. Mutat. 2012; 33: 1345-1351.
3. Munsat T.L., Davies K.E. International SMA consortium meeting (26-28 June 1992, Bonn, Germany). Neuromuscul. Disord. 1992; 2 (5-6): 423-428.
4. Finkel R.S., McDermott M.P., Kaufmann P. et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014; 83: 810-817.
5. Prior T.W., Snyder P.J., Rink B.D. et al. Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy. Am. J. Med. Genet. 2010; 152A (7): 1608-1616.
6. Lefebvre S., Burglen L., Reboullet S. et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995; 80: 155-165.
7. Parsons D.W., McAndrew P.E., Monani U.R. et al. An 11 base pair duplication in exon 6 of the SMN gene produces a type I spinal muscular atrophy (SMA) phenotype: further evidence for SMN as the primary SMA-determining gene. Hum. Mol. Genet 1996; 5: 1727-1732.
8. Monani U.R., Lorson C.L., Parsons D.W. et al. A single nucleotide difference that alters splicing patterns distinguishes the SMA gene SMN1 from the copy gene SMN2. Hum. Mol. Genet. 1999; 8: 1177-1183.
9. Gama-Carvalho M., Besse F., Weis J. et al. Linking amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscular atrophy through RNA-transcriptome homeostasis: a genomics perspective. J. Neurochem. 2017; 141: 12-30.
10. Takahashi K.,Yamanaka S. Induction of pluripotent stem cells from mouse embryonic and adult fibroblast cultures by defined factors. Cell. 2006; 126: 663-676.
11. Nemudryi A.A., Valetdinova K.R., Medvedev S.P., Zakian S.M. TALEN and CRISPR/Cas Genome Editing Systems: Tools of Discovery. Acta Naturae. 2014; 6 (3): 19-40.
12. Schwab A.J.,Ebert A.D. Sensory neurons do not induce motor neuron loss in a human stem cell model of spinal muscular atrophy. PLoS One. 2014; 9(7): e103112.
13. Rindt H., Feng Z., Mazzasette C. et al. Astrocytes influence the severity of spinal muscular atrophy. Hum. Mol. Genet. 2015; 24: 4094-4102.
14. Serio A., Bilican B., Barmada S.J. et al. Astrocyte pathology and the absence of non-cell autonomy in an induced pluripotent stem cell model of TDP-43 proteinopathy. Proc. Natl. Acad. Sci. U S A 2013; 110: 4697-4702.
15. Taiana M., Sassone J., Lauria G. Mutant SOD1 accumulation in sensory neurons does not associate with endoplasmic reticulum stress features: Implications for differential vulnerability of sensory and motor neurons to SOD1 toxicity. Neurosci. Lett. 2016; 627: 107-114.
16. Du Z.W., Chen H., Liu H. et al. Generation and expansion of highly pure motor neuron progenitors from human pluripotent stem cells. Nat. Commun. 2015; 6: 6626.
17. Bishop K.M., Montes J., Finkel R.S. Motor milestone assessment of infants with spinal muscular atrophy using the hammersmith infant neurological Exam-Part 2: Experience from a nusinersen clinical study. Muscle Nerve. 2017.
18. McAndrew P.E., Parsons D.W., Simard L.R. et al. Identification of proximal spinal muscular atrophy carriers and patients by analysis of SMNT and SMNC gene copy number. Am. J. Hum. Genet. 1997; 60: 1411-1422.